林奇综合征

林奇综合征(Lynch syndrome,LS)占全部结直肠癌的2-4%，又称遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)，是一种常见的染色体显性遗传模式的遗传性结直肠癌，可引发肠道和肠外肿瘤(胃，子宫内膜，卵巢，胰腺，胆道，泌尿系统移行细胞癌，胶质细胞瘤，皮脂腺腺瘤性息肉，角状腺瘤)，其分子特征为高度微卫星不稳定(MSI-H)或错配修复(MMR)相关基因(包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2以及EPCAM等)胚系致病突变。本产品采用高通量测序技术，检测林奇综合征相关基因的全部外显子区域的变异情况，包括点突变、缺失和插入等变异情况，提示肿瘤遗传风险。