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无创产前基因检测,适合哪些人?什么是无创产前基因检测技术? 无创产前基因检测(NIPT)是通过采集5mL孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体异常的风险。可同时检测21 、18 和13三体等常见染色体异常。 什么是染色体异常? 正常人体细胞有23对染色体,其中有22对常染色体,1对性染色体(男性XY;女性:XX)。染色体数目多或少一条,或结构异常都可能导致染色体疾病。通常染色体病可以有特殊面容、器官缺陷、智力低下、发育迟缓、肌肉无力、社交障碍等症状。由于染色体异常尚无明确有效治疗方法,产前筛查和诊断是防控出生缺陷的有效措施。 无创产前基因检测,特别适合以下三类人群: 1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切值与1/1000之间的孕妇。 2、有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。 3、孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21、18、13三体综合征风险者。 长沙医学检验实验室慧登生物目前就可以做无创产前基因检测,实验室从权威和自有数据库中精选8000个中国人群常见的SNP位点作为遗传标记物,采用高端的液相杂交捕获技术以及主流的高通量测序平台,通过前沿的生物信息学分析流程,打造两项核心专利和三套质控系统,为结果的准确性保驾护航。 有任何疑问,欢迎随时和长沙医学检验实验室慧登生物客服老师联系~ |
