合作案例
CASES
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卵巢癌25基因检测卵巢癌是指生长在卵巢上的恶性肿瘤，由于卵巢癌早期缺少症状，即使有症状也不特异，筛查的作用又有限，因此早期诊断比较困难，就诊时60%～70%已为晚期 ，而晚期病例又疗效不佳。因此，虽然卵巢癌的发病率低于宫颈癌和子宫内膜癌居妇科恶性肿瘤的第三位，但死亡率却超过前二者之和，高居妇科癌症首位，是严重威胁妇女健康的最大疾患。 卵巢癌25基因检测采用高通量测序技术，检测与卵巢癌发生高度相关的25个基因，包含NCCN推荐的NTRK、BRAF、BRCA和部分HRR相关基因。检测的突变类型包含单碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和部分基因融合(Fusion)。 检测基因列表：
卵巢癌靶向药物信息：
检测的意义： 1、帮助卵巢癌患者及其一级亲属评估遗传风险，指导预防策略 2、指导治疗用药选择和疗效预测，包括PARP抑制剂、免疫治疗以及其他治疗等 适用人群： 1、初诊卵巢癌患者； 2、耐药及复发的卵巢癌患者； 3、对卵巢癌患者及一级亲属可取外周血进行遗传风险相关基因检测。 |
