前列腺癌26基因检测

前列腺癌是泌尿男性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一。

2021 年 2 月 WHO 国际癌症研究机构发表的全球癌症统计报告 2020 年版显示，2020 年全球新发前列腺癌 1414259 例，占全身恶性肿瘤的 7.3%，发病率仅次于乳腺癌和肺癌，位于第 3 位；前列腺癌死亡病例 375304 例，占全身恶性肿瘤的 3.8%，死亡率位居第 8 位。2019 年 1 月国家癌症中心公布了 2015 年我国恶性肿瘤最新发病率和死亡率情况，其中前列腺癌新发病例 7.2 万，发病率为 10.23/10 万，位居男性恶性肿瘤的第 6 位；死亡 3.1 万，死亡率为 4.36/10 万，位居男性恶性肿瘤的第 10 位。

早期的前列腺癌大多没有症状。往往是在例行健康检查发现PSA值升高，进一步追查才发现。然而有时前列腺癌也会引起症状，而且和良性前列腺增生症的症状很类似，包括频尿、夜间多尿、排尿困难、尿流细小、血尿、排尿痛等。

前列腺癌26基因检测产品采用高通量测序技术，检测与前列腺癌发生高度相关的26个基因，包含NCCN推荐的BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、PMS2、MSH6、ATM、CHEK2、TP53等基因。检测的突变类型包含单碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和部分基因融合(Fusion)。

前列腺癌靶向药物：

检测意义：

1. 提供遗传咨询

有以下家族史者考虑基因检测：

①有兄弟、父亲或其他家族成员在60岁前诊断为前列腺癌或因前列腺癌死亡；

②在同系家属中具有3名及以上包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌及尿路上皮癌的患者，特别是其确诊年龄≤50岁；

③患者个人有男性乳腺癌或胰腺癌病史；

④已知家族携带相关胚系致病基因突变。

2. 制定治疗决策

对于所有mCRPC患者，推荐进行至少包含HRR基因胚系及体系变异的检测，并可以考虑行微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）和DNA错配修复缺陷（DNA mismatch repair deficiency，dMMR）检测。