肾癌20基因检测

肾癌是泌尿系统常见的恶性肿瘤之一，在我国发病率逐年上升，仅次于前列腺癌和膀胱癌。肾癌由于早期症状隐匿，约1/4～1/3的患者在初诊时即为晚期。晚期肾癌的五年生存率仅为10%~20%，而早期肾癌预后良好，5年生存率可达90%以上。

因此，如何早期发现，如何精准治疗，是提高肾癌患者生存率的关键。根据是否具有家族遗传性特点，可以把肾癌分为遗传性肾癌和散发性肾癌。

慧登生物肾癌20基因检测，采用高通量测序技术，检测与肾癌发生高度相关的20个基因，包含NCCN推荐的VHL、PBRM1、SETD2、BAP1、部分mTOR通路相关基因、TP53、MET等基因。检测的突变类型包含单碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和部分基因融合(Fusion)。

检测基因列表：

肾癌靶向药物信息：

检测的意义：

1、帮助肾癌的临床诊断：

①部分肾癌无法通过常用的HE染色与免疫组化确定病理类型，如Xp11.2易位/TFE3基因融合肾细胞癌的组织学表型缺乏典型特征，需要进行荧光原位杂交（FISH）或TFE融合基因检测以明确诊断；

②遗传性肾癌与散发性肾癌的区分。

2、 疗效预测：

尤其是DDR通路相关基因检测，可预测免疫治疗疗效。

3、预后评估：

BAP1、PBRM1、TP53在使用一线TKI治疗的晚期肾癌患者中有独立预测价值；MSKCC基因模型对晚期肾癌患者的总生存期（OS）和无进展生存期（PFS）做出了更为精确的预测。

适用人群：

1、一线治疗后进展的晚期肾透明细胞癌、晚期肾非透明细胞癌、符合遗传性肾癌筛查标准以及特殊临床病理的肾癌患者；

2、一线治疗后进展的晚期 ccRCC：基因检测可评估患者对靶向药物的敏感性，进而辅助二线和后线治疗的药物决策；

3、nccRCC：基因检测有助于选择适宜的一线治疗药物；

4、符合超进展相关风险但需要进行免疫治疗的患者。