合作案例
CASES
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乳腺癌20基因检测乳腺癌20基因检测，采用高通量测序技术，对20个乳腺癌靶向治疗相关基因特定多态位点进行高深度测序检测，为临床选择治疗药物提供参考。 检测的突变类型包括碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变化(CNV)和部分基因重排(Fusion)。
检测意义： 1、指导化疗及靶向治疗 NCCN等权威指南推荐HER2靶向药物和PARP抑制剂疗效优于常规治疗。 2、预后判断 HER-2阳性早期患者5年复发转移风险远高于HER-2阴性患者。 3、遗传因素筛查 约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致，携带遗传基因致病性突变的患者和健康个体可尽早采用治疗和干预措施。 适用人群： 目前疗效不理想，寻求更高效的个体化治疗方案的乳腺癌患者； 具有乳腺癌家族史的高危人群； 关注乳腺健康的人群。 |
