BRCA1/2基因检测

BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

在正常细胞中，BRCA1/2表达帮助修复DNA损伤，而当BRCA1/2突变失活，DNA损伤就无法修复，增加了乳腺癌风险。其中5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变导致的。BRCA1/2基因致病性突变使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10~30倍。BRCA1/2基因突变还会显著增加前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌、黑色素瘤等的发病风险。

检测方法：

BRCA1/2基因检测产品采用高通量测序技术，检测与乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等患病风险相关的BRCA1/2基因，检测的突变类型包含碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(lndel)、大片段重排(LGR)和拷贝数变异(CNV)。

检测意义：

1、降低女性遗传性乳腺癌和卵巢癌风险

2、降低男性胰腺癌和前列腺癌的风险

3、临床治疗与预后意义

适用人群：

1、乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患者;

2、肿瘤检测发现BRCA1/2基因致病/可能致病突变但是不能明确是否为胚系突变的患者;

3、正在寻找更有效的个体化治疗方案的肿瘤患者个体化用药指导提高临床疗效；

4、关注自身健康人群;

5、具有乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌、前列腺癌、输卵管家族史的高风险人群。

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