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80%遗传病患儿，父母无症状，为什么？一对健康夫妻，从不抽烟喝酒，生活规律，家族也从未听说有遗传病……却在孩子出生后被告知孩子会患病，这是为什么呢？ 因为，我们每个人都可能是“隐形致病基因”的携带者！ 1、什么是单基因遗传病？ 所谓单基因遗传病，是指受一对等位基因调控的遗传病。遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等都是常见的单基因遗传病。 2、如何预防单基因遗传病？ 其实，单基因遗传病可以通过携带者筛查有效预防，携带者筛查就是对看似健康但携带有隐性致病基因的父母进行检查。 单基因遗传病的发生是有规律的，隐性单基因病主要有两种遗传模式，常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。如果夫妻双方检测出携带有同一种常染色体隐性遗传病的致病基因，则孩子有25%的概率是患儿；如果母亲是X连锁遗传病的携带者，则男性后代有50%的概率是患儿，如果夫妻双方可以在备孕期或孕早期通过携带者筛查来排查致病性基因突变，就可以有效避免生育相关遗传病患儿的风险。 健康父母也要做携带者筛查！ 3、携带者筛查和无创DNA检测有区别吗？ 携带者筛查≠无创DNA检测！ 无创DNA：查胎儿的染色体，检测胎儿是否患唐氏综合症等染色体疾病；携带者筛查：查父母的基因，看是否携带单基因遗传病的致病基因，使得下一代有患病风险。 目前，长沙医学检验实验室慧登生物就可以进行相关基因检测，资质齐全，经验丰富！大家有任何疑问，可随时和客服老师沟通咨询~ |
